Когда нужна консультация генетика

Планируя беременность стоит пересмотреть свой рацион и образ жизни, отказаться от вредных привычек и посетить гинеколога. Однако существуют ситуации когда еще до беременности стоит проконсультироваться у специалиста-генетика.

Всем известно, что новая жизнь формируется из двух наборов хромосом – 23 маминых и столько же папиных. Хромосомы являются носителями информации, которая станет основой будущего ребенка, определяя его рост, вес, внешние данные и даже интеллектуальные способности. Малейшие нарушения в строении хотя бы одной хромосомы могут привести к потере беременности либо патологии развития эмбриона.

Кому нужна консультация генетика
Нарушения генома могут произойти по разным причинам и не всегда их можно определить, однако существует так называемая группа риска, это люди, риск нарушений у которых повышен. Именно в таких ситуациях еще на этапе планирования беременности стоит посетить генетика. В группу риска попадают:

1. Женщины старше 35 лет и младше 18. Запас яйцеклеток, который закладывается в яичниках девочки еще до ее рождения, расходуется в течение жизни. Чем старше женщина становится, тем больше стареют остающиеся половые клетки, происходят мутации, а значит риск нарушений возрастает. До 18-летнего возраста не у всех девочек отлажена система репродуктивных органов, статистика показывает, что подростковая беременность может быть более рискованной, чем поздняя.

2. Если возраст будущего папы ребенка превысил 40 летний рубеж. На мужскую репродуктивную систему в большой степени воздействуют внешние факторы (нездоровый образ жизни, болезни, вредные привычки)

3. Пара, которая состоит в родственных отношениях любой степени. Риск генетических отклонений в этом случае повышается, поскольку в геноме обоих будущих родителей могут оказаться одинаковые нездоровые хромосомы, которые соединяясь в геном ребенка, могут привести в отклонениям

4. Наличие заболеваний, передающихся с генами в семье любого из партнеров, так же повод обратиться за консультацией к генетику. Особенно опасно, когда некое генетическое заболевание присутствует в обеих семьях.

5. Если прежние попытки забеременеть заканчивались выкидышем либо мертворождением либо забеременеть не получалось и причина бесплодия не определена. Возможно, зачатие происходит, но в силу генетических проблем оплодотворенная яйцеклетка оказывается не жизнеспособной и происходит ее отторжение (химическая беременность)

6. Если в семье уже есть ребенок, который родился с генетическими нарушениями.

На приеме у генетика
К этому специалисту вы может отправиться и сами, но если вы не попадаете в группу риска не стоит усложнять процесс подготовки к беременности. Скорее всего, будет достаточно коррекции рациона и образа жизни, а что делать дальше посоветует гинеколог.
Для полной картины состояния ваших генетических цепочек доктор изучит вашу историю, причины по которым вы к нему обратились и отправит сдать ряд анализов, которые покажут, сколько шансов у вас родить здорового ребенка. Свое заключение, как правило, генетик составляет при участии других специалистов – терапевта, гинеколога, эдокринолога.

Если по результатам тестов и анализов риск рождения ребенка с генетическими нарушениями не превышает 10%, это считают условной нормой и можно вздохнуть с облегчением. От 10 до 20% — вам рекомендовано особое наблюдение и контроль состояния плода во время вынашивания. Если риск оценивается выше 20%, доктор может порекомендовать прибегнуть к искусственному оплодотворению.

Информация носит ознакомительный характер, но знать свои риски бывает полезно. А окончательное решение всегда остается за вами.